本研究班について
難病領域の診療における遺伝学的検査の指針
研究班の最終成果です。
平成30年10月～令和3年3月までの難波班の活動の集大成として、「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」（指針）を作成しました。
従来、研究の一貫として実施されてきた難病領域の遺伝学的検査ですが、近年保険収載が進められ、診療において必要なものが増加してきました。
今後、網羅的な遺伝学的検査が診療において普及してゆくことが期待されています。
本指針は研究室で実施される遺伝子解析と診療に用いる遺伝学的検査を明確に分け、診療に用いる遺伝学的検査についての具体的な対応を示したものであり、難病診療に関わる方々の参考にしていただき、遺伝学的検査の普及に役立てれば幸いです。