| 多系統蛋白質症（MSP）の疾患概念確立および診断基準作成、診療体制構築に関する研究 |
http://www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp/msp/index.html |
| 消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上及び均てん化のための研究 |
https://nanbyo.skr.jp/ |
| 指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究 |
https://www.thanatophoric.com/ |
| HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成(HAMねっと) |
http://hamtsp-net.com/index.html |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 |
http://ped-hbpd.jp/ |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 |
http://ataxia.umin.ne.jp/ |
| 稀少てんかんに関する調査研究 |
http://www.res-r.com/ |
| 血液凝固異常症等に関する研究 |
https://ketsuekigyoko.org/ |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 |
http://www.marianna-u.ac.jp/va/ |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 |
https://www.med.nagoya-u.ac.jp/virus/caebv/ |
| 難治性腎障害に関する調査研究 |
http://jin-shogai.jp/ |
| 難治性血管炎に関する調査研究 |
https://www.vas-mhlw.org/ |
| 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 |
http://square.umin.ac.jp/nf1guideline/sitemap.html |
| アミロイドーシスに関する調査研究 |
http://amyloidosis-research-committee.jp/ |
| ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 |
http://www.japan-lsd-mhlw.jp/lsd_doctors/index.html |
| 特発性造血障害に関する調査研究 |
http://zoketsushogaihan.com/ |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 |
http://irdph.jp/ |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 |
https://takeikouhan.jp/ |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 |
http://kinan.info/ |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 |
http://plaza.umin.ac.jp/neuro2/ |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 |
http://prion.umin.jp/ |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 |
http://www.hepatobiliary.jp/ |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 |
http://www.nanbyou.or.jp/entry/5543 |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 |
http://www.pediatric-world.com/fukujin/ |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 |
http://www.ibdjapan.org/ |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 |
http://hifu-iden-nanbyou.com/ |
| ベーチェット病に関する調査研究 |
http://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~behcet/ |
| 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 |
http://plaza.umin.ac.jp/~N-HanIMD/ |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 |
https://kannoukasuitai.jp/ |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 |
https://mdcst.jp/ |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 |
http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/iden_clinic.html |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 |
http://www.spondyloarthritis.net/ |
