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家族性高コレステロール血症【家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病79）】

検査項目 FH遺伝子変異解析（Ver.2）（家族性高コレステロール血症の遺伝子変異解析）
遺伝子 LDLR,APOB,PCSK9,LDLRAP1
実施施設 BML
診療用 ○
研究検査
依頼方法 専用の紙伝票を同時に提出
保険点数 5,000
解析法 次世代シークエンス(NGS)法
検査に要する日数 28～56日
検体の採取量 血液 2 mL
検体の採取容器 EDTA2K 採血管
検体送付方法 BML社が集配
問い合わせ連絡先 http://www.bml.co.jp/inquiry.html
関連情報 https://uwb01.bml.co.jp/kensa/search/detail/12205419
検査結果報告書（例）
最終更新日 2024/07/17