アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３）【アッシャー症候群（指定難病303）】

検査項目	アッシャー症候群の遺伝子解析
遺伝子	ADGRV1,CDH23,CIB2,CLRN1,MYO7A,PCDH15,USH1C,USH1G,USH2A,WHRN
実施施設	BML
診療用	○
研究検査
依頼方法	専用の紙伝票を同時に提出
保険点数	5,000
解析法	次世代シークエンス(NGS)法
検査に要する日数	30～60日
検体の採取量	血液 6 mL
検体の採取容器	EDTA2K 採血管
検体送付方法	BML社が集配
問い合わせ連絡先	http://www.bml.co.jp/inquiry.html
関連情報	https://uwb01.bml.co.jp/kensa/search/detail/12205412
検査結果報告書（例）
最終更新日	2024/07/17