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先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）【先天性大脳白質形成不全症（指定難病139）】

検査項目 先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）
遺伝子 PLP1,GJC2,TUBB4A,MBP,SLC16A2,HSPD1,SLC17A5,POLR3B,FAM126A,POLR3A,SOX10
実施施設 信州大学医学部附属病院
診療用 ○
研究検査
依頼方法 病院間包括契約
保険点数 5,000
解析法 次世代シークエンスパネル解析
検査に要する日数 当院に検体到着後90日以内
検体の採取量 血液 5 mL
検体の採取容器 EDTA-2K（または Na）真空密封型採血管
検体送付方法 株式会社ビー・エム・エルが集荷
問い合わせ連絡先 clinical-seq [at] shinshu-u.ac.jp
[at]は＠に読み替えて下さい
関連情報
検査結果報告書（例）
最終更新日 2024/07/29