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コフィン・シリス症候群【コフィン・シリス症候群（指定難病185）】

検査項目 コフィン・シリス症候群
遺伝子 ARID1A,ARID1B,PHF6,SMARCA2,SMARCA4,SMARCB1,SMARCE1,SOX11
実施施設 信州大学医学部附属病院
診療用 ○
研究検査
依頼方法 病院間包括契約
保険点数 8,000
解析法 次世代シークエンスパネル解析
検査に要する日数 当院に検体到着後90日以内
検体の採取量 血液 5 mL
検体の採取容器 EDTA-2K（または Na）真空密封型採血管
検体送付方法 株式会社ビー・エム・エルが集荷
問い合わせ連絡先 clinical-seq [at] shinshu-u.ac.jp
[at]は＠に読み替えて下さい
関連情報
検査結果報告書（例）
最終更新日 2024/07/29