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骨形成不全症【骨形成不全症（指定難病274）】

検査項目 骨形成不全症
遺伝子 （遺伝子多数につき、関連情報欄に記載）
実施施設 信州大学医学部附属病院
診療用 ○
研究検査
依頼方法 病院間包括契約
保険点数 8,000
解析法 次世代シークエンスパネル解析
検査に要する日数 当院に検体到着後90日以内
検体の採取量 血液 5 mL
検体の採取容器 EDTA-2K（または Na）真空密封型採血管
検体送付方法 株式会社ビー・エム・エルが集荷
問い合わせ連絡先 clinical-seq [at] shinshu-u.ac.jp
[at]は＠に読み替えて下さい
関連情報 BMP1,COL1A1,COL1A2,CRTAP,FKBP10,IFITM5,LEPRE1,PLOD2,PPIB,SEC24D,SERPINF1,　SERPINH1,SP7,TMEM38B,WNT1,ACTA2,ACVRL1,ADAMTS2,ADAMTSL4,AEBP1,　B3GALT6,B4GALT7,BMP1,C1R,C1S,CHST14,COL1A1,COL1A2,COL12A1,COL3A1,　COL5A1,COL5A2,CRTAP,DSE,ENG,FBN1,FBN2,FKBP10,FKBP14,FLNA,IFITM5,　LEPRE1,LOX,MYH11,MYLK,PLOD1,PLOD2,PPIB,PRDM5,SEC24D,SERPINF1,SERPINH1,　SKI,SLC2A10,SLC39A13,SMAD2,SMAD3,SMAD4,SP7,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,TGFBR2, TMEM38B,TNXB,WNT1,ZNF469
検査結果報告書（例）
最終更新日 2024/07/29